单次抽血，即可完成染色体分析、单基因疾病筛查与母体携带者检测

台北2026年4月14日 美通社 －－ 在台湾最具指标性的妇产科学术盛会台湾妇产科医学会（TAOG）年会（创立于1961年）上，Gene Solutions Taiwan 正式发布创新非侵入性产前筛查技术 triSure。此次发布标志着台湾临床产前筛查的重要转变，从传统染色体检测迈向更全面的基因风险评估新时代。

突破传统：迈向“三合一”整合式产前筛查
尽管传统NIPT长期以来被视为检测常见三体染色体异常的金标准，Gene Solutions 正在积极挑战这一现有框架。
triSure 是一项“三合一”整合式产前筛查方案，通过单次母体抽血，即可同时整合单基因疾病筛查、携带者检测与染色体异常分析，满足台湾临床对于更高效率且更全面的胎儿与母体健康风险评估需求。

学术专题研讨会：整合与精准化产前筛查的临床观点
本次发布通过高影响力学术专题研讨会“亚洲无创产前筛查的创新方法”进一步深化临床交流。该场次由长庚纪念医院萧圣文医生与彰化基督教医院陈明医生共同主持，吸引超过200位医生参与，展现台湾临床对先进产前筛查的高度关注。

Gene Solutions 医疗总监 Tang Hung Sang 医生指出，产前筛查正从传统染色体异常检测，转向更广泛且整合性的基因检测框架。在先天性疾病的遗传构成中，染色体异常仅占一部分，而相当比例与单基因疾病相关，包括显性与隐性遗传疾病。

为弥补这一临床缺口，本次提出“三合一”整合筛查策略，包括：

• 胎儿染色体异常检测（包含特定微缺失）：结合AI模型，在胎儿DNA比例（fetal fraction）较低时有效降低无结果率（no－call），并可识别母体性染色体异常，从而降低胎儿性染色体非整倍体筛查的假阳性率（FPs）。
• 常见显性单基因疾病筛查：多来源于高外显率基因的de novo突变，无法仅通过家族史预测，且其发生风险会随父亲年龄增加而上升。Gene Solutions 于2023年发表于《Personalized Medicine》的研究显示，该检测可识别25种常见且严重的单基因疾病。孕早期筛查有助于在产前、分娩及产后各阶段进行更积极的临床管理，从而改善整体孕产结局。
• 母体携带者筛查（针对常见隐性遗传疾病）：依据美国医学遗传学会（ACMG）建议，所有孕妇及计划怀孕人群均应接受第三层级（Tier 3）携带者筛查，涵盖常染色体隐性（携带率 ≥1200）及X连锁遗传疾病。triSure整合经验证的携带者筛查，可检测18种常见隐性疾病，并结合二代测序（NGS）与gap－PCR技术，建立具规模化能力的地中海贫血筛查方案，可检测多种类型的基因变异。

此外，来自马来亚大学医学中心（University Malaya Medical Center, Malaysia）的 Tae Sok Kun 医生指出，随着NIPT检测内容不断扩展，结果解读的复杂性也随之提升。鉴于单基因疾病约占出生缺陷的1525％，且约有12％的伴侣面临特定遗传疾病风险，他强调建立系统化遗传咨询体系的重要性，包括：

• 强调NIPT为筛查工具，高风险结果需通过诊断性检测进一步确认，并结合临床咨询
• 解读阳性预测值（PPV）与阴性预测值（NPV），以支持检测前后咨询
• 说明表型变异（variable expressivity）及相关不确定性
• 分享单基因疾病案例与关键咨询经验

提供更具信心的孕期管理决策
随着亚洲晚育趋势日益普遍，对高精度基因信息的需求持续增长。triSure在台湾的推出，不仅代表一项新型检测工具的问世，更象征产前筛查从传统染色体检测迈向更早期、更全面且更具临床决策价值的基因风险评估新阶段。

Gene Solutions 致力于为台湾临床医生与孕产家庭提供全面、无创且具科学证据支持的筛查工具，助力做出更精准且更具信心的孕期决策。

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